针对外显子捕获技术检测拷贝数变异的方法及装置

摘要

本发明公开了一种针对外显子捕获技术检测拷贝数变异的方法及装置。其中，该方法包括以下步骤：S1，对照样本集测序数据处理；S2，待测样本测序数据处理；S3，比较对照样本的每个捕获区域的平均测序深度与对应的待测样本的每个捕获区域的平均测序深度，判断待测样本中拷贝数变异。与现有技术相比，应用本发明的技术方案，针对外显子二代测序数据，同时增设了根据性别及染色体特点，进行区分计算的算法，在性染色体相关的拷贝数变异检测中更加准确；此外针对相邻捕获区域进行合并处理，在两个捕获区域连续变异的拷贝数变异检出率较现有技术有更高的准确性。