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李天金; 赵秀丽; 赵桂兰;
张家口市卫生学校解剖教研室;
中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学医学遗传学系;
张家口市第一中学;
遗传性鱼鳞病; 家系; 临床表现; 遗传分析; 组织病理;
机译:常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病的最新进展:使用头发样本进行mRNA分析是进行遗传诊断的有力工具
机译:250例常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病患者的分子分析:ALOXE3突变热点和ALOX12B等位基因异质性的证据。
机译:遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)
机译:遗传性血栓性:临床表现与特殊缺陷之间的关系
机译:遗传性系统性红斑狼疮抗原诱导模型的遗传分析。
机译:转化医学和精密医学:通过外显子组测序和表型-基因型关联对遗传性视网膜变性的10个家系进行遗传分析
机译:250例常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病患者的分子分析:ALOXE3突变热点和ALOX12B等位基因异质性的证据
机译:与BRCa1相关的家系中遗传性乳腺癌和卵巢癌基因的鉴定和遗传定位
机译:治疗常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病的组合物和方法
机译:遗传诊断的方法和遗传诊断的诊断工具包,可以轻松,轻松地分析遗传性乳腺癌的发作
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