无锡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的发病情况探讨

摘要

了解无锡市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)检测新生儿足跟血17α-OHP浓度,30nmol/m l为阳性切值,经复检阳性者,行确诊试验判断。结果1992年5月至2006年2月共筛查61284例新生儿确诊4例肾上腺皮质增生症(CAH)患者,发病率为1/15321(4/61284)。结论开展新生儿17α-OHP检测以便早期诊治新生儿CAH。