以肝神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性22例临床分析

摘要

目的:探讨儿童肝豆状核变性引起的肝、神经系统外的临床表现。方法:对22例以肝、神经系统外表现为首发症状的儿童肝豆状核变性(HLD)患儿进行临床分析。结果:22例中以肾脏损害为首发症状者14例,以溶血性贫血(HA)为首发症状者6例,以骨关节症状为首发症状者2例,确诊时伴有肝脾肿大20例,肝功能异常12例。脾脏肿大6例.有神经或精神改变4例,86%患儿病初误诊为肾脏疾病,溶血性贫血,类风湿关节炎等。结论:临床上对原因不明肾脏损害,溶血性贫血,骨关节症状,同时伴有肝脏肿大和／或肝功能异常的患儿需考虑HLD的可能。