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张羽彤(综述); 蒲传强(审校);
解放军总医院第一医学中心神经内科;
北京市100853;
航天中心医院神经内科;
北京市100049;
遗传性包涵体肌病; 镶边空泡; 远端型肌病; 分子遗传学; GNE肌病;
机译:HLA等位基因分布将散发性包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病区分开来。
机译:在一个意大利家庭中,常染色体隐性遗传性包涵体肌病/远端肌病伴空泡增多,GNE基因中出现了新的错义突变p.A310P。
机译:表达人V572L突变的Gne基因敲除小鼠的特征类似于具有边缘空泡或遗传性包涵体肌病的远端肌病
机译:支持遗传性心肌病的翻译研究的信息技术解决方案
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:GNE转基因的安全性和体内表达:遗传性包涵体肌病2的新型治疗方法。
机译:遗传性包涵体肌病中候选基因的分子遗传学分析和功能鉴定
机译:遗传性乳腺癌和卵巢癌基因的鉴定和基因定位与BRCa1无关的家庭
机译:调节唾液酸产生和治疗遗传性包涵体肌病的方法和组合物
机译:小鼠模型和遗传性包涵体肌病的治疗
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