阵发性睡眠性血红蛋白尿症与血栓形成关系的认识

摘要

阵发性睡眠性血红蛋白尿症fparoxysmal nocturnal hemoglobinuria．PNH）是一种获得性X染色体连锁性疾病，其分子基础是体细胞X染色体PIGA基因突变。该基因编码N-乙酰葡糖胺磷脂酰肌醇转移酶的亚单位，是合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）所必需的；而GPI是细胞膜连接不同细胞蛋白的锚。