维生素D受体基因TaqⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症关系的研究

摘要

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因TaqI和ApaI位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法:实验筛选出无特发性低枸橼酸尿症者50名及特发性低枸橼酸尿症患者25名,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因TaqI及ApaI位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果:两组间VDR基因ApaI位点各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);而TaqI各基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中TT型较为多见。且两组人群中基因型为TT者24h尿枸橼酸含量明显低于同组的其他基因型(P<0.05)。结论:特发性低枸橼酸尿症与VDR-TaqI单核苷酸多态性间存在遗传相关性,而与VDR-ApaI单核苷酸多态性关系不明显。VDR基因TaqI位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。