家族性巨脑性脑白质营养不良症2例报告

摘要

1984年我们诊治巨脑性脑白质营养不良症兄弟2例,报告如下。 临床资料 例1,男,12岁,因自幼行走时易跌跤,学习成绩不良来诊。患者足月顺产,1岁3月会走路,2岁会说话。父母发现其自幼行走欠稳,易跌交,在4～9岁间曾抽风4次。初入小学时成绩中等,小学3年级后成绩下降。查体:头围61cm,呈方形,面容无特殊,腭弓高,躯体发育一般,皮肤、肝、脾等未发现异常。智力偏低,双眼底正常,颅神经及双上肢正常,