线粒体DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变糖尿病病人的监测

摘要

①目的　调查青岛地区糖尿病人群中线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因np32 4 3A→G点突变糖尿病流行情况 ,评价所用方法检测该点突变的灵敏度。②方法　制定调查入选条件 ,选择可疑病例。由外周血白细胞提取基因组DNA。基因检测采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术。③结果　糖尿病病人中该点突变检出率为 5‰ ,在可疑病人中为 14‰ ,在高危人群中为 2 0 0‰。通过增加电泳上样量可以检测到 7%的突变比例。④结论　该点突变在糖尿病人群中有一定流行。高危人群检出率高 ,提示对线粒体基因突变糖尿病的高危人群进行基因诊断非常必要。PCR