线粒体基因tRNALeu（UUR）A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断

摘要

＜正＞线粒体基因tRNALeu（UUR）A3243G突变（mt.3243A＞G突变）糖尿病是一种最常见的线粒体基因突变糖尿病[1],属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病[2],典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律[3],但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性,该病临床表现呈明显异质性[4]。随着突变筛查、基因诊断技术的提高,完善mt.3243A＞G突变