有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G基因突变的研究

摘要

目的探讨有家族史和无家族史的非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 患者线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G基因突变的发生率,筛查与糖尿病发生相关的新的线粒体基因突变位点.方法 48例有家族史和44例无家族史的NIDDM患者测定体重指数(BMI)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素释放试验、糖化血红蛋白(HbA1c )等指标,并应用多聚酶链反应–单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对所选糖尿病患者的白细胞线粒体DNA进行基因突变分析.结果①两组患者的BMI、血糖、胰岛素、HbA1c 无显著性差异.②扩增区域未发现任何线粒体DNA基因突变位点,国内外报道相对较为多见的tRNALeu(UUR) 3243A→G基因突变也未在本试验中发现.结论线粒体tRNALeu(UUR) A3243G基因突变糖尿病的发生率很低.