不同类型地中海贫血基因的改良红细胞G6PD定量比值的统计分析与意义

摘要

目的统计分析不同类型地中海贫血基因的改良红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)定量比值,探讨其应用价值。方法采用PCR+导流杂交法对459例孕妇缺失型α地贫突变(其中包括-SEA、-α^3.7、-α^4.2三种基因致病突变)、β地中海贫血基因(其中包括41/42、71/72、17、-28、654、43、-29、βE、31、I-1、I-5、27/28、14/15、-32、-30、CAP、Int共17个位点基因突变)行分型检测,同时将所有孕妇分为α地贫组、β地贫组、α复合β地贫组和健康对照组(3787例)。采用AU5821生化仪对各组改良红细胞G6PD定量比值进行检测。结果经PCR+导流杂交法检测,459例地贫育龄妇女中地贫缺失型基因突变分型的组成比依次为-SEA(39.87%)、-α^3.7(17.86%)、-α^4.2(7.19%)、-SEA/-α^3.7(1.09%)、-3.7/-α^4.2(0.22%);经PCR+导流杂交法检测,99例β地贫患者基因分型情况依次为41-42(39.39%)、17(23.23%)、654(16.16%)、—28(15.15%)、71-72(7.07%)、βE(5.05%)、654/-29(1.01%);α地贫组、β地贫组及α复合β地贫组的改良红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.19±0.39、1.37±0.42及1.21±0.55,均明显高于对照组(1.02±0.25,P0.05)。α地贫组、β地贫组及α复合β地海贫血G6PD含量明显高于对照组(P0.05);对照组G6PD增高例数与地贫组比差异显著(P<0.05),不同分型地贫间G6PD增高例数比差异显著(P<0.05),表明地贫基因缺陷度或临床症状严重程度与G6PD活性成正相关。结论改良红细胞G6PD定量比值可反映不同类型地贫G6PD活性情况,对不同类型地贫具有一定的诊断价值。