罕见腹腔促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤1例并文献复习

摘要

患者,女,33岁,G3 P1。因“下腹痛19天,发现盆腔包块2周”于2013年5月6日收入院。入院查体：腹部膨隆,移动性浊音（＋）,子宫右上方扪及一直径约7cm 大小包块,质硬、活动欠佳、轻压痛。 B 超示：宫体上方7.2cmx6.8cmx6.1cm低回声团块,形态欠规则,内见短棒状血流信号,与宫体无明显关系。血清肿瘤标记物：CA125为120.1U/ ml,CEA、AFP、CA199均在正常范围。上、下腹部及盆腔动态增强 CT 提示：肝内多发大小不等结节影,大者直径29mm,盆腔内见巨大不规则形肿块影,边界不清,截面约80mmx85mm,增强扫描不均匀性强化,腹膜大网膜弥漫性增厚,局部呈软组织肿块样,合并腹水、盆腔淋巴结肿大,考虑恶性肿瘤。入院后患者 T 37.3-38.4℃,白细胞11.51x109/ L,抗生素治疗无效；入院第10天复查 B 超示盆腔低回声包块,大小约8.3cmx8.3cmx7.5cm,腹水深约11.9cm。 CT 引导下经皮穿刺活检病理结果：促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。肿瘤细胞 Vim（＋）, CD99灶（＋）,SMA 部分（＋）,CK 部分（＋）,Desmin（＋）,WT-1（＋）,CA125（-）,CD10（-）,CA117（-）,S-100（-）,a-抑制素（-）,Ki-67阳性率60%。患者腹胀加重明显,腹水增长迅速,于2013年5月16日行剖腹探查术。术中见腹腔内淡黄色腹水约7000ml；子宫略大,表面有粟粒样结节；右侧卵巢约6cmx5cm 大小,内有一直径约5cm 大的囊肿；左侧附件未见明显异常；大网膜呈饼状,约50cmx40cmx20cm,粘连于腹膜及肠管表面；子宫膀胱及直肠腹膜反折处腹膜增厚呈结节样,盆腔腹膜表面多发的直径1-3cm 大小菜花状肿物,较大者位于小肠表面约5cmx4cm,粘连于大网膜表面,肝脏表面可扪及数个直径约2cm 大小的结节。遂行大网膜切除术＋腹膜表面结节切除术＋肠管表面结节切除术,术后病理：（大网膜结节）低分化恶性肿瘤伴广泛坏死。结合形态学、临床、本次及活检免疫组化结果,术后拟诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（图1）。免疫组化：EMA（＋）,CD99（＋）,CK 灶性（＋）, Desmin （＋）, WT-1（＋）, CK5/6（-）, PAX-5（-）、 CD3（-）, CK20（-）, NSE （-）。术后第1天复查 CA12567.67U/ ml,第13天 CA12571.44U/ ml。术后患者腹水增长迅速,第10天超声提示深18cm,于第15天出院。出院后于北京协和医院病理会诊意见为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,拟转上级医院化疗。出院1周后患者腹胀明显,呼吸困难,腹部膨隆足月妊娠大小,遂于外院放腹水缓解症状；第2天患者高热不退,达44℃,于2013年6月7日死于消化道出血。