家族性额外小染色体细胞遗传学研究

摘要

一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的５ 月龄儿的全部核型中，均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似，夭折于产后２ 个月。祖孙三代弓形虫抗体均具强阳性。