中国汉族胆固醇调节元件结合蛋白-2基因多态性与高脂血症的关系

摘要

目的　了解胆固醇调节元件结合蛋白 2 (SREBP 2 )基因 1784G >C位点多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　选取北京市西城区 32 2名高脂血症患者作为病例组 ,同时选择16 4名血脂正常者作为对照组 ,对所有对象均进行血脂谱项目测定及SREBP 2基因 1784G >C位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　高脂血症组和正常对照组 1784位点C等位基因频率分别为 19 6 %和 2 0 1% ,差异无显著性 ,GG、GC和CC三种基因型构成两组间差异亦无显著性 (P >0 0 5 )。各组GG基因型和GC CC基因型间血脂水平差异无显著性 (P >0 0 5 )。按血清TC和TG水平将高脂血症分为高TC血症、高TG血症和混合型高脂血症三个亚组后比较不同基因型血脂水平时发现 ,高TC血症组 1784C等位基因携带者血清TC和LDL C水平明显高于无 1784C等位基因者 ,差异有显著性 (P C位点多态性可能主要影响高胆固醇血症患者血清TC和LDL C水平 ,与血清TG无关 ;C等位基因可能是高胆固醇血症和动脉粥样硬化的危险因素。