β地中海贫血研究进展与出生干预

摘要

β地中海贫血(β地贫)在我国南方发病翠为0.67％,华南、西南地区的发病率较多,患者除见于汉族外,还见于壮、黎、苗、回和瑶等11个少数民族。8地贫对人类健康危害很大,尤其是重型患者,一则预后严重、二则给家庭、社会带来沉重责任。检索近几年发表的地中海贫血相关文献、超过370篇,它囊括了地贫的基础研究、治疗研究、分子流行病学研究、基因诊断以及地贫的优生与社会伦理、地贫的社区预防与监控。下面我们对β地贫相关文献进行复习,探讨对重型地贫出生干预的理论依据及其实施出生干预的可行性。 1.β地贫的分子遗传学、分子流行病学研究 β地贫的珠蛋白基因突变具有高度异质性的特点,其基因突变型全世界已发现有170多种,中国人中已发现25种,