慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究

摘要

目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu Ⅱ消化1h，将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳．使DNA片段按大小分离。用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。结果：11例中，7例除有一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。剂量分析表明，缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50％。75％。缺失片断在4．5。5．5kb之间。结论：CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高，线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关。