21/18/13三体综合征联合诊断试剂盒的临床分析

摘要

目的探讨21/18/13复合扩增试剂盒对21/18/13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性。方法本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座(21号染色体上8个,18和13染色体上各6个)进行扩增。共检测了正常样本500例,阳性患者(41例21-三体,3例18三-体,2例13-三体)46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例,并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对,以验证试剂盒的有效性、结果准确性。结果正常样本检测结果正常;阳性样本结果符合预期,且与核型分析结果一致;高危样本筛选出1例阳性样本。结论该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测,可用于21/18/13三体综合征的快速、准确的基因诊断。