59例肝豆状核变性病人临床分析

摘要

目的:分析肝豆状核变性病人的临床特点。方法:回顾性分析59例肝豆病人的临床表现特点、血象、肝功能、凝血功能、颅脑磁共振等检查结果。结果:59例病人中肝型15例(25.4%),脑型30例(50.9%),混合型12例(20.3%),其他型2例(3.3%)。临床主要症状包括有乏力、腹胀、构音障碍、肌张力增高等;查体可见角膜K-F环阳性51例(86.4%),血细胞减少12例(20.3%),转氨酶升高20例(33.9%)。结论:肝豆状核变性患者首发症状表现多样,病变累及多个系统及器官如消化系统、神经系统、眼、皮肤等;临床上对于类似患者要完善铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K-F环、颅脑磁共振等相关检查,对尽早明确诊断及治疗有重要意义。