毛细管电泳多重PCR诊断杜氏/贝氏进行性肌营养不良

摘要

目的　用毛细管电泳技术结合多重PCR方法分析DMD基因缺失位点 ,以建立一种快速、准确、适用于临床的DMD的诊断技术。方法　将对缺失热区 18对引物分成两套 ,用毛细管电泳分析 7个DMD/BMD家系中的 7名患者的二步多重PCR产物。结果　毛细管电泳能快速、准确分离 18对引物多重PCR产物 ,判断出DMD基因缺失位点。结论　毛细管电泳定量PCR方法能高效、准确、快速诊断缺失型DMD患者 ,具有很好临床应用价值。