苯丙酮尿症饮食治疗二例报告

摘要

苯丙酮尿症(pheylketonurie,PKU)系常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙氨酸代谢异常综合症。未经治疗控制的PKU患者体内会蓄积过量的苯丙氮酸及其中间代谢产物,对大脑及生理功能产生直接毒性作用,给智能发育造成不可逆损害,严重者危及生命。PKU的治疗目前主要是通过改变饮食结构来控制苯丙氨酸的摄入量,这对患者家属来说是一件漫长而又难以把握的工作。虽然在苯丙酮尿症的治疗中,已有了商品化的特殊营养品,但是由于其价格昂贵,一般家庭难以接受。为配合患者亲属经济、方便地选择、搭配食物,有效限制苯丙氨酸的摄入,我们根据各类食物中苯丙氨酸含量的高低顺序制定了食物量表,