错配修复基因hMLH1单核苷酸多态性T1151A在消化道肿瘤发病中的作用

摘要

在多次检出中国人大肠癌患者hMLH1基因T1151A的基础上，探讨这一单核苷酸多态性在不同人群中的存在状况及其在消化道肿瘤发病中的作用。方法：100例健康中国汉族人、80例健康日本人、100例健康德国人和109例德国人大肠癌患者、中国汉族人101例大肠癌患者、79例胃癌患者、76例食管癌患者及其胃癌和食管癌患者的亲属，取每例外周静脉血，提取基因组DNA；PCR-SSCP和DNA测序分析hMLH1基因的第12外显子。结果：hMLH1基因T1151A在中国和日本健康人群中的等位基因频率分别为3%和2.5%；与相应正常人群比较，<45岁的大肠癌患者中hMLH1基因T1151A的检出率较高(P<0.05)；显著性差异还存在于具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属与正常对照的比较(P<0.05和P<0.01)；食管癌患者及其亲属与正常对照之间的比较无显著差异(P<0.05)；德国人大肠癌患者和健康人群中均未检出hMLH1基因T1151A。结论：单核苷酸多态性T1151A可能是东亚人 hMLH1基因上的一个多态位点，分布具有种族差异；其存在可能与部分大肠癌、胃癌的发病有关。