错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用

摘要

目的:研究hMLH1基因错义突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序技术,对79例胃癌患者及其亲属、76例食管癌患者及其亲属、100例正常对照,进行了错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp筛选,确定其检出率.结果:6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp(杂合型);具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属中Val384Asp的检出率与正常对照比较具有显著差异(P＜0.05;P＜0.01).以年龄分组比较,围绕中位发病年龄组的胃癌患者和低年龄的胃癌患者亲属组Val384Asp检出率较高(P＜0.05).食管癌患者及其亲属与正常对照之间无显著差异(P＞0.05).结论:hMLH1基因Val384Asp等位基因频率在中国人中约为3%,该错义突变可能在部分胃癌发病中起一定作用.