中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究(英文)

摘要

目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TF的纯合突变率.结果CTD患儿中TT基因型频率为24.7%(24/97),显著高于对照组13.6%,χ2=4.40,P=0.036,OR值2.1(95%CI:1.04～4.22);CTD患儿组T等位基因频率为52.6%,显著高于对照组42.8%,χ2=4.09,P=0.043,OR值1.5(95%CI:1.01～2.17).其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29.7%～40.0%.结论MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一.