中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3＇端高可变区等位基因的分布频率及序列分析

摘要

载脂蛋白Ｂ基因３’末端下游有一个高可变串连重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｌｙｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ），也叫高可变区。每一个串连重复序列长度在１５ｂｐ左右，富含Ａ、Ｔ两个核苷酸，不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性。本文应用ＰＣＲ技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白Ｂ基因３＇ＶＮＴＲ等位基因的分布和频率；并测定了等位基因ＨＶＥ３４和ＨＶＥ４６的核苷酸序列。在汉族人群（１６４例冠心病患者，１３６例正常人）中共分离到１４个３’ＶＮＴＲ等位基因，以ＨＶＥ３６的分布频率（３１．４％）最高，其次是ＨＶＥ３４，约占２４．０％，而从６１例蒙古族正常人本课题系攀登计划”与“