广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系

摘要

目的 研究广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因(variable number of tandem repeats region 3' of apolipoprotein B gene,3'APOB-VNTR)多态性及其与血脂水平的关系.方法 采用整群抽样方法对548名黑衣壮族人群进行流行病学调查及测定血脂和载脂蛋白水平;用聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳法检测3'APOB-VNTR等位基因及其基因型的分布频率;对黑衣壮最常见的等位基因进行测序验证.并将其结果与496名当地的汉族人群作比较.结果 两组人群均可检出19种高可变区等位基因(hypervariable elements,HVE),分别为HVE 24、26、28、30、32、34、36、38、40、42、44、46、48、50、52、54、56、58、60、62和64,但黑衣壮族人群未检出HVE56和58,汉族人群未发现HVE48和62.黑衣壮族人群以HVE32的频率最高(25.9%),而汉族人群则以HVE34最常见(27.2%).黑衣壮族人群HVE26、30、46、杂合子和小等位基因(HVE＜38,S)的频率明显高于汉族人群,而HVE34、38、40、纯合子和大等位基因(HVE≥38,L)的频率则明显低于汉族人群.黑衣壮族人群带VNTR-LS基因型者的总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平明显高于VNTR-LL者.黑衣壮族人群纯合子者总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平也明显高于杂合子者.两民族组VNTR-SS基因型者的血脂水平与VNTR-LS或VNTR-LL基因型者比较差异无统计学意义.结论 本研究结果显示广西黑衣壮族人群3'APOB-VNTR多态性的分布与汉族人群之间存在差异,黑衣壮族人群3'APOB-VNTR多态性与血脂水平有关联.