用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析

摘要

Ｗｉｌｓｏｎ病，又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常，早期发现并治疗能有效控制病情，否则可导致死亡。本文利用三个ＤＮＡ探针对两例ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ分析，同时还检测了先证者同胞的ＥｓＤ分型和ＣＰ、血清铜和尿铜几项生化指标，并应用Ｂａｙｅｓ定理对他们的三种可能状态──症状前患者、杂合子和正常个体进行综合判别分析，结果显示家系Ａ和家系Ｂ中先证者的同胞均为ＷＤ致病基因携带者。