某特定人群胰岛素受体基因EXON17多态性与胰岛素抵抗的发生

摘要

目的从群体角度探讨胰岛素受体(INSR)基因第17外显子(Exon17)变异与胰岛素抵抗(IR)的发生。方法采用聚合酶链反应(PCR)对某一特定队列中国人群(345名)的INSR基因Exon17进行扩增,并用PCR产物直接测序法进行单核苷酸序列分析。结果(1)男性发生胰岛素抵抗(IR)的风险是女性的1.83倍(P<0.05)。(2)在Exon17测得3个单核苷酸多态(SNPs),即10798位点的G缺失(1017位天门冬氨酸),10954位点的C→CA(1069位亮氨酸),10961位点的T→TA(1071位苯丙氨酸)。生化指标分析发现,10798位点G缺失者的甘油三脂水平低于不缺失者(P>0.05),缺失者的高密度脂蛋白水平高于不缺失者(P<0.05)。按性别分层,3个SNPs的等位基因频率在IR组和对照组的分布差异均不显著。结论INSR基因Exon17的3个SNPs改变可能并不直接参与IR的发生。