贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

摘要

目的　比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取MTHFRC6 77T和A12 98C位点的群体遗传学数据。方法　应用PCR -RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布。结果　汉族MTHFR 6 77位T等位基因频率为2 2 .7%低于中国北方汉族,与苗族(10 .6 4 % )差异有显著性。苗族12 98位C等位基因频率为4 8.6 6 %高于有文献报道的种族和民族,与汉族(2 8.85 % )差异有显著性。6 77TT/ 12 98CC双杂合子的分布频率分别是16 .6 6 % ,11.11%。在苗族还发现一例6 77TT/ 12 98CC双纯合子。结论　MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A12 98C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族。