贵州省荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的分布

摘要

目的 针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布.方法 以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1342名健康女性为研究对象,其中汉族236人、布依族1106人.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析.结果 1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.2)汉族女性MTHFR 677CC、CT和TT的基因型频率分别为49.6％、39.8％和10.6％,布依族女性为61.8％、33.7％和4.4％;汉族女性MTHFR 1298AA、AC和CC的基因型频率分别为62.3％、33.1％和4.7％,布依族女性为47.4％、42.9％和9.7％,两位点均有差异(P<0.05).汉族女性MTRR 66AA、AG和GG的基因型频率分别为56.4％、37.4％和5.9％,布依族女性为57.0％、36.0％和7.1％,差异无统计学意义.3)汉族和布依族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC.汉族女性频率最高的是CT/AA,布依族女性频率最高的是CC/AC.两个位点构建的单倍型存在CA、TA和CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡.结论 获取荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据.