培养细胞的^(35)S掺入试验——诊断与产前诊断粘多糖贮积症

摘要

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多数有智能障碍。