性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

摘要

目的　对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查 ,必要的进行SRY基因分析 ,以探讨性别异常分化的原因。方法　外周血淋巴细胞培养法检查染色体核型 ,聚合酶链反应法 (PCR)检测SRY基因。结果　 1例患者染色体核型为 4 7,XX ,+2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX ;1例患者染色体核型为 4 6 ,XXSRY基因检测阴性 ;另两例染色体核型为 4 6 ,XX。结论　染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义 ,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制。