PAX1甲基化检测对细胞学异常(ASCUS、LSIL和ASC-H)患者的分流作用

摘要

目的:探讨配对盒基因家族1(PAX1)甲基化检测在细胞学异常女性中的分流作用。方法:选取212例宫颈细胞学(TCT)诊断为意义未明的不典型鳞状细胞(ASCUS)、不除外高度鳞状上皮内病变(ASC-H)、低度鳞状上皮内病变(LSIL)的病例进行PAX1甲基化检测和高危HPV检测,进行阴道镜检查和宫颈活检。以组织病理结果为金标准,比较PAX1和高危HPV检出HSIL+(HSIL和宫颈鳞癌)效能。结果:LSIL组(慢性宫颈炎和LSIL)的PAX1阳性率为7.25%(10/138),显著低于HSIL+组86.49%(64/74)(P<0.05)。LSIL组的HPV阳性率为69.57%(96/138)显著低于HSIL+组89.19%(66/74)(P<0.05)。PAX1诊断HSIL+的敏感性(86.49%)与高危HPV(89.19%)相比,无显著差异(P>0.05);特异性、准确性和AUC(92.75%、90.56%、0.896)均显著高于高危HPV(30.43%、50.94%和0.598)(P均<0.05)。使用PAX1甲基化代替HPV检测对细胞学进行分流时,阴道镜转诊率可降至34.91%。细胞学结果分别为ASCUS、LSIL、ASC-H时,PAX1诊断HSIL+准确性(84.21%、91.30%、100.00%)均显著高于高危HPV(63.15%、34.78%、63.64%)(P均<0.05)。结论:PAX1基因的甲基化具有较高的灵敏度和特异度,在细胞学异常(ASCUS、LSIL、ASC-H)女性中通过PAX1甲基化检测分流可提高对HSIL+的检出率,其诊断效能优于高危HPV检测,并且能降低一定的阴道镜转诊率。