中国人22q11区微卫星多态性及在法洛四联症/肺动脉闭锁基因诊断中的应用

摘要

目的　检测中国人 2 2 q1 1区微卫星多态性、法洛四联症 /肺动脉闭锁 (TOF/PA)病人 2 2 q1 1区基因的缺失以及缺失片段与疾病表型之间的关系。方法　选取 5个微卫星DNA标记D2 2S42 0、D2 2S941、D2 2S944、D2 2S31 1、D2 2S30 6 ,分析了 5 0例正常人与 1 0例TOF/PA患儿及其父母的等位基因片段 ,并进行家系分析。结果　 2 / 1 0例 (2 0 % )TOF/PA病人存在 2 2 q1 1区基因缺失 ,均为母源性缺失 ;没有基因缺失的病人与存在基因缺失的病人的临床表现没有明显差异。结论　TOF/PA中 2 / 1 0 (2 0 % )存在基因缺失 ,缺失片段的有无与疾病的严重程度无明显相关 。