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金卫华; 张瑞涛;
三峡大学医学院解剖与组织胚胎学系;
湖北三峡职业技术学院医学院基础医学教研室;
全外显子测序; 乳腺癌; 发病机制; 诊断; 治疗;
机译:通过全外显子组测序在两名怀疑患有眼白化病的日本姐妹中通过全外显子测序鉴定出新的HPS6突变
机译:邻接紧密型食物嵌塞的发病机制与诊疗技术研究进展
机译:全外显子组测序鉴定了来自中国谱系的两个同胞异色性白细胞营养不良的典型发病表现出的两个同胞的ARSA中的复合杂合突变
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:对队列数据集中的全外显子组测序技术进行评估,并对模型生物中的表型改变进行量化。
机译:全外显子组测序揭示的早期发病的黑色素瘤的创始人突变表明这与波兰黑色素瘤的发病率增加无关
机译:外显子组重测序识别新的NpHp基因,暗示在纤毛病的发病机制中DNa损伤反应信号
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:利用水牛乳腺细胞系对β-酪蛋白启动子以及外显子1,内显子1和外显子2区域的分离,克隆,测序和功能分析
机译:利用水牛乳腺细胞系对β-酪蛋白启动子及其外显子,内含子和外显子2区域的分离,克隆,测序和功能分析
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