华南汉族人群中干扰素调节因子6 rs10863790位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

摘要

目的:研究中国华南地区汉族人群干扰素调节因子(IRF)6 rs10863790位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集385例NSCL/P患者(病例组)和448位健康者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术分别对位于IRF6 rs10863790位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价rs10863790位点基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组IRF6 rs10863790位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组中单纯唇裂(CLO)及唇裂伴腭裂(CLP)位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比差异有统计学意义(P<0.05),单纯腭裂(CPO)与对照组比无统计学意义。病例组与对照组男性比有统计学意义(P<0.05),女性比则无统计学意义。结论:IRF6 rs10863790位点多态性与中国华南地区汉族人群CLO及CLP有关联,与CPO无关联。IRF6 rs10863790在NSCL/P中有性别差异,与男性有关联,与女性无关联。