4q31区域STR位点D4S413多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究

摘要

目的 探讨4q31区域STR位点的基因多态性与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发生的相关性.方法 收集中国医学科学院整形外科医院214个非综合征型唇腭裂核心家系(患者及其父母)样本.在4号染色体4q31-q32分布10个短串联重复序列位点.采用ABI 3730DNA分型仪进行短串联重复序列位点的基因分型.分别采用Mendel和FBAT两种软件进行传递不平衡检验分析.结果 采用Mendel软件进行传递不平衡检验分析,短串联重复序列位点D4S413与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.0372),采用FBAT软件进行传递不平衡检验分析发现,短串联重复序列位点D4S413的与中国汉族人群非综合征型唇腭裂有相关性(P=0.01974),等位基因297过传递.但经过多重检验校正后,P＞0.05.结论 4q31区域短串联重复序列位点D4S413可能与中国汉族人群非综合征型唇腭裂关联,但需要大样本量进行验证.