结节性硬化症伴多发性脂囊瘤1例

摘要

患者，男 22岁，自幼出现癫痫，智力障碍。体检见面部血管纤维瘤，鲛鱼皮样斑块叶状脱色斑，头皮、甲周、齿龈纤维瘤，胸部多发性脂囊瘤，脑组织多发性钙化灶，右肾占位病变，左眼视力下降，有色素性视网膜炎，黄斑区陈旧性出血变性。诊断为结节性硬化症伴多发性脂囊瘤。