先天性肾上腺发育不全、肌病与甘油激酶缺乏——缺失的分子遗传学论证(摘要)

摘要

甘油激酶缺乏(GKD)属一种 X 连锁隐性遗传性状,其发生与先天性肾上腺发育不全(AH)及发育迟缓(伴有或不伴有先天性营养不良性肌病)密切相关。最近,有人报导,几例这种病人的染色体缺失位于 XP21,DNA 标记物位于 XP21假肥大性肌营养不良(DMD)和/或靠近其基因位点。我们查阅了文献上报导的最初患此病的家庭,并应用从 XP21上分离出的13种不同 DNA