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目录
1 绪论
1.1 先天性软骨发育不全及FGFR3分子研究概况
1.2 先天性白内障及其医学遗传学研究概况
2 一先天性软骨发育不全家系新FGFR3突变的发现
2.1 患者、材料和方法
2.2 实验结果
2.3 实验讨论
3 一中国先天性白内障家系新致病基因的定位
3.1 实验的技术路线
3.2 研究对象、材料与方法
3.3 实验结果
3.4 实验讨论
4 总结与展望
致谢
参考文献
附录1 攻读硕士学位期间发表的学术论文目录