先天性白内障的分子遗传学研究进展

摘要

先天性白内障是世界范围内约1／10儿童致盲的主要原因，是中国儿童致盲的第二大眼病。先天性白内障30％～50％具有遗传性，主要为常染色体显性遗传，还包括常染色体隐性遗传、x连锁遗传等。通过连锁分析等方法已发现近20多种致病基因、数百个突变位点与不同类型的先天性白内障发病有关，目前根据白内障致病基因的功能不同分为晶状体蛋白基因、膜蛋白相关基因、转录因子调节基因及其他基因4类，各种类型的致病基因通过不同的机制引起的先天性白内障表型不同。了解先天性白内障的致病基因及其分子遗传学机制对于该病的基因学诊断和治疗具有重要意义。就近年来先天性白内障的分子遗传学研究进展进行综述。