神经系统疾病少年儿童患者的脆性X综合征检查与临床诊治研究

摘要

目的研究神经疾病少年儿童患者脆性X综合征(fragile X syndrome,FraX)的细胞遗传学检测和临床诊治特征。方法应用低叶酸培养基,对患神经疾病的18岁以下146例儿童行X染色体脆性部位的检测,对检出的FraX患儿给以叶酸为主辅以营养神经和神经康复的治疗。结果146例就诊患儿检出FraX 13例,检出率为8.90%。以补充叶酸为主的综合治疗取得一定疗效,治疗效果与患儿年龄和原发神经疾病有关。结论FraX值得临床重视,早检出、早治疗收效较好。