单核苷酸多态性与复杂性状疾病

摘要

单核苷酸多态性 (SNPs)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的 DNA序列多态性 ,频率大于 1 %。SNPs在人类基因组中广泛存在 ,并通常以二等位基因的形式出现 ,便于进行大规模和高通量分析 ,因此是继限制性酶切长度多态性 (RFL P)和微卫星之后的第三代遗传标记。SNPs在生物学诸多领域具有广阔的应用前景。本文简要叙述了 SNPs与复杂性状疾病 (如肿瘤、高血压、糖尿病等 )的关系 ,以及 SNPs在复杂性状疾病的致病基因定位、发病机制的阐明。