伴精神分裂样或类躁狂抑郁症状的Turner综合征

摘要

为较全面地了解Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴精神障碍的临床特征，对１７例患者进行临床分析。躯体表现主要为缺乏女性特征、原发性闭经、乳房发育不良、外阴幼稚型、多伴身材矮小和其它躯体外形异常。肛诊和Ｂ超显示子宫和卵巢发育不良；ＩＱ平均６８．５，其中操作ＩＱ明显为低（平均５７．８），多呈边缘性至中度智力障碍；皮纹学改变主要是猿线出现率增高，ａｔｄ角增大，总指纹嵴数和ａ－ｂ嵴纹明显增加；染色体核型：４５，Ｘ／４６，ＸＸ８例，４６，Ｘｉ（Ｘｑ）和４５，Ｘ／４６，Ｘｉ（Ｘｑ）各２例，４５，Ｘ／４６，ＸＹ１例；仅４例为纯合子４５，Ｘ。１４例呈精神分裂样改变，３例类似躁狂抑郁症状群。精神障碍发生的原因除有其生物学和心理社会学的因素外，智力水平低下可作为促发因素，并对精神障碍的类型和治疗略加讨论，指出注意躯体外型特征和进行遗传学检验有助于鉴别诊断。