人类心脏特异表达基因pygo1的克隆与功能研究

摘要

心血管疾病已经成为危害人类健康和生命的头号杀手．研究发现，各种心血管疾病与心脏心律失常和心力衰竭有关．wg信号途径直接调控心脏前体细胞的形成和特化过程．pygo基因是近几年在果蝇市新鉴定的一个参与wg信号途径的基因，但pygo是否参与心力衰竭发生的过程尚不得而知．利用RT-PCR的方法，克隆出人类pygo1基因的全长．该基因位于15q21．1，蛋白342～396区域包含一个PHD结构域．亚细胞定位分析表明，pygo1蛋白分布在细胞核中．利用心力衰竭果蝇模型，通过电场对正常和突变基因的成蝇瞬间中断其心脏功能，记录果蝇心衰率的表现，研究pygo的功能．结果表明，果蝇pygo基因突变杂合子的心脏停止跳动和心脏纤维性颤动的比例达32．3％，比对照的高15．6％，表明pygo与心力衰竭的发生有关．