400例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要

[目的 ]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。 [方法 ]对 40 0例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果 ]发现 3 8例染色体异常核型 ( 9 5 % ) ,不良孕产史者检出率 6 3 % ( 18/ 2 84) ,不育、不孕症18 5 % ( 15 / 81) ,智力低下者 4/ 10 ;不良孕产史以平衡易位、倒位为主 ,不育以性染色体异常、大Y为主 ,智力低下均为2 1三体。 [结论 ]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常 ,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。