微卫星D8S84和D8S85在家族性热性惊厥人群相关性分析中的应用

摘要

目的：确认家族性热性惊厥与８号染色体长臂（８ｑ１３－２１）的关联；方法：用微卫星二核苷酸重复序列Ｄ８Ｓ８４和Ｄ８Ｓ８５对１３５例正常人和６３个热性惊厥家系进行聚合酶链反应－变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＣＲ－ＰＡＧＥ）分型，结果用遗传学群体与家系计算机系统ＰＰＡＰ统计；结果：两种标志基因在中国正常人群处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｕｒｇ平衡，并有较西方人略高的多态信息含量（ＰＩＣ），Ｄ８Ｓ８５的两种单体型频率在热性惊厥群体和普通正常人群存在显著性差异；