新疆克里雅人β-珠蛋白基因多态性分析

摘要

目的探讨血红蛋白病的点突变有关β-珠蛋白AvaII位点基因多态性的分布规律。方法以居住于塔克拉玛干沙漠腹地克里雅河下游封闭人群(克里雅人群)为研究对象,采用聚合酶-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和凝胶成像分析方法,对54例无血缘关系的健康克里雅人群的染色体进行检测,应用SPSS 12.0统计软件分析基因型频率、基因频率分布,并与其他种族进行比较。结果调查人群β-珠蛋白AvaII位点基因的等位基因频率:β-Gg1=42.59%,β-Gg2=57.41%;基因型频率依次为:β-Gg1/2=48.15%,β-Gg1/1=18.52%,β-Gg2/2=33.33%,3种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律。与外国人群相比,β-Gg1/1型分布频率显著高于韩国和柬埔寨人群(χ2=7.154 3,χ2=6.102 4,P=0.005)而Gg2/2型分布频率显著低于中国南方汉族人群(χ2=6.216 3,P=0.01)。β-Gg1和β-Gg2等位基因频率分析显示,克里雅人群同样与中国南方汉族和日本人群的差异有统计学意义(χ2=10.9351,P=0.001)。而与其他的人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆健康克里雅人群β-珠蛋白AvaII位点基因分布特征及其等位基因频率分布与其他人群不完全相同,存在不同民族与区域上的差异。