婴儿型脊肌萎缩症1例报告及文献复习

摘要

目的:分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的临床特点及早期诊断。方法:回顾分析1例婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床表现及临床电生理改变。并总结相关文献。结果:患儿在1岁内起病,呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪,血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。基因检测示患者SMA基因ex-on7纯合缺失。结论:确诊本病应结合临床特点、肌电图表现及神经肌肉活检改变等,这些在鉴别诊断中有重要价值,为进一步基因检测研究奠定了基础。