肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆一例报告及文献复习

摘要

目的：肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆(ALS-FTD)是一种罕见神经变性病,本文报道1例ALS-FTD,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法：收集ALS-FTD一例,对其先证者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、磁共振(MRI)检查、肌电图(EMG)检查.结果：先证者主要表现为言语不能、反应迟钝、伸舌不能、舌肌萎缩,双侧大小鱼际肌、骨间肌、肱二头肌、肱三头肌,冈上、下肌,股四头肌、腓肠肌明显萎缩.先证者头颅MRI显示额颞叶为主的脑萎缩,EMG示广泛神经源性损害.结论：ALS-FTD表现为ALS和FTD的组合,临床及辅助检查有助于ALS-FTD的诊断.